أمراض

أهم المعلومات عن متلازمة XYY

تعريف متلازمة اكس واي واي XYY هو اضطراب كروموسومي يصيب الذكور. الذكور الذين يعانون من هذا الاضطراب يكون لديهم كروموسوم واي اضافي. الوصف كانت متلازمةXYY تعتبر في السابق متلازمة الذكر المتفوق ، حيث يعاني الرجال في هذه الحالة من فرط العدوانية والمرجح أن يصبح من المجرمين. وجاءت هذه الصور النمطية الأصلية لأن العديد من الباحثين في الستينات من القرن الماضي وجدت عددا كبيرا من الرجال الذين يعانون من متلازمة XYY في السجون والمعاهد العقلية.

إلا أن هذه الملاحظات الأولية لم تعتبر أن غالبية من الذكور يعانون من متلازمة XYY لم تكن في السجون أو المعاهد العقلية. ومنذ ذلك الحين تمت دراسات أكثر عمقاً. وعلى الرغم من الذكور يعانون من متلازمة XYY قد يكونون أطول من المتوسط ، وتزيد لديهم مخاطر صعوبات التعلم ، ولا سيما في القراءة والتعبير ، وأنهم ليسوا شديدي العدوانية. XYY متلازمة وحدوث واحد من كل 1000 من الذكور حديثي الولادة. ومع ذلك ، حيث أن العديد من الذكور مع متلازمة XYY مثل غيرهم من الذكور بدون متلازمة XYY ، لا يتم تحديد العديد من الذكور أبداً.

متلازمة كلاينفلتر والزواج

إذا بدا أن الطفل ينمو أبطأ من الآخرين، وظهرت عليه علامات جسدية مثل التثدي وصغر حجم الأعضاء التناسلية وصغر وتماسك الخصيتين، فقد يشتبه الطبيب بالإصابة بكلاينفلتر، ولكن لا تشخص الحالة في كثير من الأحيان إلا عند دراسة سبب العقم عند الرجل، وتشمل الفحوصات الرئيسية المستخدمة للتشخيص:

  • اختبارات الهرمونات الجنسية: يمكن أن تكشف عينات الدم أو البول عن أي اضطراب في مستويات الهرمونات، وهو ما يعد علامة لمتلازمة كلاينفلتر.
  •  تحليل الصبغيات (فحص النمط النووي – Karyotype): ويعتبر هذا الاختبار هو المؤكد للتشخيص، ويجرى على عينة دم صغيرة تؤخذ من المريض ثم يتم فصل خلايا الدم البيضاء من العينة، وخلطها مع وسط زراعة الأنسجة، ووضعها في الحضانة، والتحقق من شذوذ الصبغيات، مثل الصبغي X الإضافي.

متلازمة كلاينفلتر والحمل

لا يمكن لمعظم الرجال المصابين الإنجاب، وذلك بسبب عدم إنتاج الخصيتين للسائل المنوي، أو بسبب انخفاض عدد الحيوانات المنوية، لذلك هناك احتمالية ضعيفة لحصول الحمل من ذكر مصاب بمتلازمة كلاينفلتر بشكل طبيعي، ولكن أتاحت تكنولوجيا الإنجاب المساعدة في علاج بعض حالات العقم، وأهمها التلقيح الصناعي باستخراج الحيوانات المنوية من الخصية ثم حقنها داخل هيولي البويضة.

أعرض متلازمة XYY

  •  لا توجد تشوهات مادية في معظم الذكور مع متلازمة XYY. ومع ذلك ، يمكن لبعض الذكور واحد أو أكثر من الخصائص التالية. الذكور الذين لديهم متلازمة XYY يكون طولهم طبيعياً عند الولادة ، ولكن لديهم نمواً سريعاً في مرحلة الطفولة ، حيث يبلغ متوسطه عادة في أطول من 75 ٪ من الذكور في أعمارهم . كثير من الذكور يعانون من متلازمة XYY ليسوا مفرطين في العضلات ، وخاصة في الصدر والكتفين. الأفراد ذوي متلازمة XYY غالبا ما يواجهون صعوبات في التنسيق . ونتيجة لذلك ، فإنهم يمكن أن يبدون محرجين أو خرق. خلال سنوات المراهقة ، قد يطور الذكور حب الشباب الحاد التي قد تحتاج إلى أن تعالج من قبل طبيب امراض جلدية.
  • الرجال الذين يعانون من متلازمة XYY لديهم وظيفة جنسية غيرية عادية ويتمتع معظمهم بالخصوبة. ومع ذلك ، فقد ذكرت تقارير حالة العديد من الرجال الذين يعانون من العقم. معظم الذكور مع متلازمة XYY تساهم الهرمونات الطبيعية في إنتاج المنويات لديهم. ومع ذلك ، فإن أقلية من الذكور الذين يعانون من متلازمة XYY لديهم كميات زائدة من بعض الهرمونات المشاركة في إنتاج الحيوانات المنوية. وهذا قد يؤدي إلى العقم بسبب عدم كفاية انتاج الحيوانات المنوية. نسبة العقم الحقيقي للذكور في متلازمة مع XYY غير معروفة. عندما ينتج الرجال بمتلازمة XYY الحيوانات المنوية ، يعتقد أن كروموسوم واي الإضافي يضيع في العدد الطبيعي من الكروموسومات الجنسية. ونتيجة لذلك ، فإن الرجال بمتلازمة XYY ليسوا في خطر متزايد لإنجاب أطفال يعانون من تشوهات صبغية. ومع ذلك ، تم العثور على بعض الرجال الذين يعانون من متلازمة XYY مع مزيد من الحيوانات المنوية مع كروموسومات اضافية من ما هو موجود في الرجال دون متلازمة XYY. وليس معلوماً ما إذا كان هؤلاء الرجال عرضة لخطر متزايد من إنجاب طفل يعاني من شذوذ صبغي .
  •  الرجال الذين يعانون من متلازمة XYY عادة ما يكون ذكائهم عادي ، ولكن يمكن أن يكون أقل قليلا من إخوانهم وأخواتهم. حوالي ٥٠ ٪ من الذكور الذين يعانون من متلازمة XYY يعانون صعوبات في التعلم ، وعادة في اللغة والقراءة. ويمكن ملاحظة التأخير في الكلام في السنوات الأولى من الدراسة. قد لا يتمكن الذكور من معالجة المعلومات بسرعة أقرانهم وربما يحتاجون الى وقت اضافي للتعلم.
  •  الذكور مع متلازمة XYY عرضة لخطر متزايد من المشكلات السلوكية. يمكن أن يحدث فرط النشاط ونوبات الغضب بشكل متكرر أكثر مما هو متوقع ، لا سيما خلال مرحلة الطفولة. وعندما يتقدمون في السن ، قد تكون لديهم مشاكل مع السيطرة على الانفعالات ويبدون غير ناضجين عاطفيا.
  • من وجهة النظر النفسية والاجتماعية ، قد يعاني الذكور بمتلازمة XYY من تدني احترام الذات بسبب اعتدال صعوبات التعلم و / أو الافتقار إلى المهارات الرياضية بسبب غياب التنسيق. كما أنهم معرضون للخطر في البيئات المجهدة ولهم قدرة منخفضة للتعامل مع الإحباط. لا يعتقد الرجال الذين يعانون من متلازمة XYY لديهم عدوانية مفرطة أو ذهان. ومع ذلك ، يمكن أن يكون لديهم صعوبات معتدلة في التعلم و / أو لديهم صعوبة في السيطرة على مشاكل سلوكية مثل عدم السيطرة على الانفعالات ، مما قد يؤدي إلى سلوك إجرامي إذا وضعوا في بيئة مناسبة. ومن المهم التأكيد على أن هذا يحدث فقط في نسبة مئوية صغيرة . معظم الرجال الذين يعانون من متلازمة XYY هي أعضاء منتجين في المجتمع مع عدم وجود سلوك إجرامي.

متلازمة تيرنر

تُعد متلازمة تيرنر حالة لا تؤثر إلا على الفتيات والسيدات، وتنتج عندما يكون كروموسوم X (كروموسوم الجنس) واحد مفقودًا كليًا أو جزئيًا. يمكن أن تؤدي متلازمة تيرنر إلى مجموعة متنوعة من المشكلات الطبية ومشكلات النمو، بما يتضمن قصر الطول أو فشل المبيضين في النمو أو عيوب القلب.

ويمكن تشخيص الإصابة بمتلازمة تيرنر قبل الولادة أو في أثناء الطفولة المبكرة أو اللاحقة. وأحيانًا، في الإناث ذوات العلامات والأعراض المتعلقة بمتلازمة تيرنر، يتأخر التشخيص إلى مرحلة المراهقة أو سنوات الشباب.

وتحتاج الفتيات أو النساء المصابات بمتلازمة تيرنر إلى الرعاية الطبية من المتخصصين المختلفين. كما يمكن أن تساعد الفحوصات المنتظمة والرعاية الملائمة التي تحصل عليها معظم الفتيات والنساء في مواصلة حياة ذات صحة واستقلالية.

متلازمة تيرنر عند الذكور

متلازمة كلاينفلتر هي حالة وراثية تنتج عندما يولد ولد بنسخة إضافية من كروموسوم إكس. متلازمة كلاينفلتر هي حالة وراثية تؤثر على الذكور، وغالبًا ما لا تُشخَّص حتى مرحلة البلوغ. قد تؤثر متلازمة كلاينفلتر سلبًا على نمو الخُصْيَة؛ مما يؤدي إلى خصيتين أصغر من المعتاد، مما قد يؤدي إلى انخفاض إنتاج هرمون التِّسْتُوسْتِيرُون.

متلازمة جاكوب

يُعد مرض كروتزفيلد جاكوب اضطرابًا تنكسيًا في الدماغ والذي يؤدي إلى الخرف والموت في نهاية المطاف. يمكن أن تشبه أعراض مرض كروتزفيلد جاكوب (CJD) أعراض اضطرابات الدماغ الشبيهة بالخرف، مثل مرض الزهايمر. لكن يتطور مرض كروتزفيلد جاكوب عادةً بسرعة أكبر بكثير.

استحوذ مرض كروتزفيلد جاكوب على اهتمام الرأي العام في التسعينيات عندما طور بعض الأشخاص في المملكة المتحدة شكلاً من المرض — مرض كروتزفيلد جاكوب المتنوع — بعد تناول لحوم من البقر المصاب. وعلى الرغم من ذلك، لم يتم ربط مرض كروتزفيلد جاكوب “التقليدي” باللحم البقري الملوث.

على الرغم من خطورته، إلا أن مرض كروتزفيلد جاكوب يُعد مرضًا نادرًا، ويُعد مرض كروتزفيلد جاكوب المتنوع الشكل الأقل شيوعًا. في جميع أنحاء العالم، هناك حالة واحدة تُشخص بالإصابة بمرض كروتزفيلد جاكوب لكل مليون شخص سنويًا، وغالبًا ما يكونون من كبار السن.

السابق
عض اللسان أثناء النوم
التالي
تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل

اترك تعليقاً