المتلازمات

ما هي متلازمة داون؟

ما هي متلازمة داون؟

متلازمة داون أو تناذر داون أو التثالث الصبغي 21 أو التثالث الصبغي G، متلازمة صبغوية تنتج عن تغير في الكروموسومات؛ حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه في الخلايا، مما يسبب تغيراً في المورّثات. تتسم الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. يصاحب المتلازمة غالباً ضعف في القدرات الذهنية والنمو البدني، وبمظاهر وجهية مميزة وهذه بعض علاماتها :

علامات متلازمة داون

 يتميّز الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون عادةً بميّزات جسديّة، ومشكلات صحيّة فريدة من نوعها، وتقلّب التطوّر المعرفي، ويمكن توضيحها كما يأتي:

 الخصائص الفيزيائيّة 

  1. عيون مائلة إللى الأعلى ذات شقوق مائلة، ولديها طيّات من الجلد فوق الزّاوية، مع وجود بقع بيضاء على القزحيّة.
  2.  انخفاض قوّة العضلات.
  3.  قصر القامة والرّقبة.
  4.  عروقٌ عميقة في باطن اليد.
  5.  أنفٌ مسطّح.
  6.  لسان بارز.
  7.  مساحة كبيرة بين إصبع القدم الكبير والثّاني. 
  8. تأخّر النمو.

 الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون عادةً ما تكون لديهم ملامح نمو معرفيّة تشير إلى إعاقةٍ ذهنيّة من خفيفة الشدّة إلى متوسّطة، أمّا الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون غالبًا ما يصلون إلى علامات التطوّر في وقت متأخّر قليلاً عن أقرانهم، فعلى سبيل المثال قد يحدث تأخّر في تعلّم الكلام، وقد يحتاج الطّفل إلى علاج النّطق لمساعدته على اكتساب لغة معّبرة، بالإضافة إلى المهارات الحركيّة التي قد تتأخّر. كما قد تحدث مشكلات في الانتباه، وميل إلى إصدار أحكام سيّئة، وسلوك متهوّر، ومع هذا يمكن لمعظم الأشخاص المصابين بمتلازمة داون الالتحاق بالمدرسة، وأن يصبحوا أعضاء نشيطين وقيّمين في المجتمع. 

مشكلات صحيّة في بعض الأحيان توجد بعض المشكلات الصّحية العامّة، والتي من شأنها أن تؤثّر على أي جهاز أو عضو أو وظيفة جسديّة، فيعاني حوالي نصف الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من عيوب خَلقيّة في القلب، وقد يوجد خطر الإصابة بما يأتي: 

مشكلات في الجهاز التنفّسي.

 صعوبة السّمع. 

مرض الزّهايمر.

 سرطان الدّم في مرحلة الطّفولة.

 الصّرع. 

أمراض الغدّة الدّرقية.

 كما توجد خطورة أقلّ للإصابة بتصلب الشرايين، واعتلال الشّبكية السكّري، ومعظم أنواع السّرطان.

متى يتم اكتشاف متلازمة داون

يعتبر الاكتشاف المبكر لمتلازمة داون باستخدام سونار الحمل خلال المراحل المبكرة من الحمل من الأمور المصيرية في حياة أسرة على وشك الحصول على طفل مصاب بمتلازمة داون، حيث أن هذا يعطي الأسرة فرصة أكبر للتهيئة النفسية و الاجتماعية للتعامل مع الموقف بشكل مناسب، كما أنه في بعض الحالات من الاكتشاف المبكر يمنح الأبوين فرصة لتقرير إمكانية إنهاء الحمل من عدمه.

ويتم ذلك في الفترة ما بين الأسبوع الـ 11 وحتى الأسبوع الـ 13 من الولادة، و لكن النتيجة الإيجابية هذا الاختبار لا تعني بالضرورة إصابة الطفل بمتلازمة داون، حيث أنها تكون إيجابية في الكثير من العيوب الخلقية الأخري مثل (متلازمة ترنر و العيوب الخلقية بالقلب ) . و يوجد أيضاً فحص تحديد سمك السائل القفوي في عنق الجنين، ولكن يعيب هذا الفحص أنه يتأخر في التشخيص حيث لا يظهر إيجابية الفحص إلا بعد الأسبوع الـ 18 من الحمل، كما بإمكان السونار الكشف عن العيوب الخلقية المصاحبة لتلك المتلازمة مثل العيوب الخلقية في القلب (عيب في الجدار الاذيني البطيني) أو عيوب الأمعاء الدقيقة وغياب عظام الأنف وقصر عظم الفخذ.

متلازمة داون الخفيفة 

وهي أخف درجات متلازمة داون وهي الدرجة الثالثة أو المسمى بالفسيفساء أو المركب،وتحدث الإصابة بهذا النوع عندما لا يحدث اختلال في الكرموسوم 21 في جميع الخلايا في الجسم، أي أنَّ هناك خليط من نوعين من الخلايا في الجسم، بعضها يحتوي على 46 كروموسوم أي أنها خلايا طبيعية، وبعضها الآخر يحتوي على 47 كرموسوم أي أنه غير طبيعي، ويشكل هذا النوع من متلازمة داون فقط 1 ٪ من جميع حالات متلازمة داون. ومع هذا فالمريض يحتاج إلى توفير الاعتناء الطبي والتعليمي الخاص؛ لمنع حدوث مضاعفات وحتى يتطور الطفل بشكلٍ طبيعي. العاب لربح المال

علاج متلازمة داون

لا شك ان التدخل المبكر يساعد بشكل كبير مع الرضع والاطفال المصابين بمتلازمة داون ويحدث فارقاً كبيراً في ادراك قدراتهم ونوعية حياتهم ويتم الاستعانة بالمختصصين من اجل عمل برامج تحفيزية في سن مبكر من خلال الانشطة الحسية والمعرفية وتحتاج البرامج الي اختصاصيين لديهم قدرة في مساعدة الاطفال في تنمية المهارات الاجتماعية واللغة ومهارات المساعدة الذاتية .

من خلال وسائل الاخصاب المساعد والاجهزة الحديثة اصبح من الممكن فحص الاجنة من الناحية الوراثية والتأكد من سلامتها قبل زرعها في الرحم وربما في الوقت اللاحق تتيج هذه التقنيات للاشخاص المصابين بمتلازمة داون انجاب اطفال طبيعين علي الرغم من صعوبة الامر في الوضع الراهن لكن مع التطور الحاصل في مجال علاج الاضطرابات لدي الاطفال ينبئ بمستقبل باهر وطفرة علمية كبري في علاج الامراض النفسية عند الاطفال .

اما عن مراكز علاج متلازمة داون في الوقت الراهن لا يوجد علاج لمتلازمة داون لكن لا زالت الابحاث تتم علي الاطفال المصابين بمتلازمة داون وهناك مركب يعرف بـ ” sonic hedgehog pathway agonist ” وقد تم تجربة المركب علي الفئران وقد اثبت العلاج فعالية في علاج صعوبة التعلم لديها لكن الي هذا الوقت لم يثبت مدي أمانه علي البشر .

علاج متلازمة داون بالخلايا الجذعية

علاج الامراض النفسية بشكل عام في تطور مستمر ولا زال علماء الطب النفسي يبحث عن علاجات جديدة للمرضي النفسيين مع تطور الادوية النفسية وقد وصل الطب النفسي الي مرحلة من التطور وطفرة علمية توازي التقدم الحاصل في مجال علاج الامراض العضوية وفى طفرة علمية لم يسبق لها مثيل ومن خلال الابحاث التي سجلت علي أبحاث الخلايا الجذعية والتي باتت علامة جديدة في طريق علاج متلازمة داون الطفل المنغولي بالرغم من ان النتائج التي تم تحقيقها تمت في المعامل ولم يتم اعتمادها علي الانسان , لكنها بل شك خطوة ايجابية وطريق صحيح لعلاج ظاهرة متلازمة داون والتي لا تزال محل اهتمام العلماء والاطباء في دول العالم

هل متلازمة داون وراثية؟

لابد من التفريق بين المريض الجيني والمرض الوراثي اذ ان المرض الجيني يحدث نتيجة طفرة في الجينات والسبب في ذلك العديد من العوامل كالتعرض للاشعاعات او الكيماويات او ربما طفرة موروثة عبر الاجيال تتناقل .

هناك تدخل وراثي في الاصابة بالمرض اذ ان هناك نحو 1%فقط من الحالات قد تنتقل بشكل وراثي بين الاجيال وهو النوع الخاص بطفرة النقل من كرموسوم لكرموسوم اخر في التبادل بحيث يمثل 3% اذا ما كان الاب حاملاً لهذا النوع من الطفرة الجينية لكن اذا كانت الام هي التي تحمل هذه الطفرة الجينية فتصل نسبة التكرار من 10 % الي 15% لكل حالة حمل .

في الواقع اغلب حالات متلازمة داون تحدث هكذا من اقدار الله التي تقع بسبب او بغير سبب وليس للوراثة دور كبير في حدوث الاضطراب لكن الجانب الوراثي يلعب في ثلث الحالات التي تتعلق بنقل الكروموسومات , لذا يجب عمل كافة الفحوصات الطبية الواراثية مع بداية كل حمل للاطمنئان واتخاذ الاحتياطات اللازمة

هل يبكي طفل متلازمة داون؟ 

غالبا ما تشير الصورة النمطية أو الشائعة أن الطفل المصاب بمتلازمة داون يكون هادئًا وطيبًا وحنونًا طوال الوقت، وهذا غير صحيح، صحيح أن الأطفال المصابين بهذه المتلازمة ودودون ومحببون للغاية، لكنهم يكوّنون انفعالات مختلفة مثل أي طفل آخر، فيغضبون ويبكون ويصرخون كما يضحكون ويفرحون. 

هل يبكي طفل متلازمة داون عند الولادة؟ 

مثل أي طفل آخر يبكي الطفل المصاب بمتلازمة داون عند الولادة، وإذا تأخر البكاء فسيكون لسبب أو آخر لكنه غير متعلق بالمتلازمة. على الرغم من أن بكاء الطفل يبدو وكأنه إجراء بسيط للغاية، فإنه ينطوي في الواقع على تنسيق عدة عناصر معقدة، وهي: عضلات الوجه. آنا فرويد القناة الهوائية. التنفس.

 عندما يولد الأطفال، يتعرضون للهواء البارد وبيئة جديدة، مما يجعلهم يبكون على الفور، وسيعمل هذه البكاء على توسيع رئتي الطفل وطرد السائل الأمنيوسي والمخاط، لذلك تُظهر أول صرخة للطفل أن الرئتين تعملان بشكل صحيح، وقد يتأخر البكاء بسبب عدد من العوامل المختلفة منها الولادة الصعبة، ولكن ليس من بينها الإصابة بمتلازمة داون.

هل متلازمة داون عقيم؟

الذكر عقيم، أما الأنثى فليست عقيم، ويمكن أن تلد طفلاً سليماً (باحتمال 50%)، أو طفل لدية متلازمة داون (باحتمال 50%). ولذلك ينصح بإجراء اختبار لكروموسومات للجنين في الأسبوع العاشر أو السادس عشر من الحمل. كيف تلعب الدومينو

 

السابق
عادات يومية تضر بقدميك
التالي
كيف تحافظين على نظافة قدميك؟

اترك تعليقاً