من أهم أعراض مرض الثلاسيميا على الطفل الرضيع

هل مرض الثلاسيميا خطير

• تراكم الحديد في الجسم وهو من المشاكل الهامة جداً التي تحدث نتيجة لنقل الدم المتكرر (يتم نقل الدم للمريض كل 3-4 أسابيع) ويؤثر هذا الحديد المتراكم على القلب والبنكرياس والكبد مؤدياً إلى قصور القلب وتشمع الكبد والداء السكري واضطرابات نظم القلب.
• يؤدي نقل الدم المتكرر إلى تعريض المريض لمشاكل نقل الدم المختلفة ومن أهمها تعرضه للعدوى ببعض الأمراض مثل الإيدز والتهاب الكبد.
• تؤدي ضخامة الطحال الشديدة إلى حدوث فرط نشاط الطحال وزيادة سرعة تخريب الكريات الحمراء وبالتالي زيادة تواتر نقل الدم (كل أسبوعين أحياناً) لذلك نلجأ لاستئصال الطحال في هذه الحالة وهذا يعرض المريض لخطورة الإصابة بالإنتانات الشديدة.
• تتشكل حصيات المرارة وقد تحتاج للاستئصال الجراحي.
• فشل النمو (الطولي والوزني).
• ترقق قشر العظام الطويلة وهذا ما يعرضها للكسور المرضية.

هل مرض الثلاسيميا معدي

الثلاسيميا مرض وراثي غير معدي يصيب نخاع العظام التي يصنع فيها الدم، فيكون خضاب الدم ( مادة الهيموغلوبين) في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها ، ما يسبب تكسر لكريات الدم الحمراء و فقر دم مزمن يستدعي في الغالب لنقل الدم المتكرر و يصيب الأطفال في سن مبكر.

و المرض من الامراض الوراثية التي تعرف بالامراض المتنحية و التي لا تظهر الاصابة الى عند تلقي الشخص من كلا والديه مورث (جين) معطوب.
ويقسم مرض الثلاسيميا إلى نوعين:

1- ألفا الثلاسيميا
2- بيتا الثلاسيميا

هذا التصنيف يتعتمد على نوع السلسله التي تكون دخل خضاب الدم (الهيموجلوبين). فاذا كانت السلسلة المصابة هي سلسلة الالفا سمي المرض الفا ثلاسيميا اما اذا كانت السلسلة المصابة هي سلسلة بيتا سمي المرض بالبيتا ثلاسيميا، و النوع الاكثر انتشارا في عالمنا العربي هو البيتا.

كم يعيش مريض الثلاسيميا

الثلاسيميا هو مرض خطير يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات تهدد الحياة عندما يُترك بدون علاج، في حين أنه من الصعب تحديد متوسط ​​العمر المتوقع بدقة، فإن القاعدة العامة هي أنه كلما كانت الحالة أكثر شدة، يمكن أن يصبح الثلاسيميا الأكثر تهديداً في حياة الفرد.

وفقًا لبعض الدراسات، عادةً ما يموت الأشخاص المصابون بالثلاسيميا بيتا مع بلوغ عمر 30 عاماً، يرتبط العمر الافتراضي القصير بحمل الحديد الزائد، والذي قد يؤثر في النهاية على الأعضاء.

يواصل الباحثون استكشاف الاختبارات الجينية وكذلك إمكانية العلاج الجيني، حيث يتم اكتشاف مرض الثلاسيميا المبكر، فهذا سيساعد في تلقي العلاج بصورة أسرع، في المستقبل، يمكن للعلاج الجيني تنشيط الهيموجلوبين وإلغاء طفرات الجينات غير الطبيعية في الجسم.

علاج الثلاسيميا

يعتمد علاج مرض الثلاسيميا على نوع المرض وشدته، طبيبك سوف يعطيك دورة العلاج التي ستعمل بشكل أفضل لحالتك الخاصة.

فبعض العلاجات تشمل:

• نقل الدم.
• زرع نخاع العظام.
• الأدوية والمكملات الغذائية.
• جراحة ممكنة لإزالة الطحال أو المرارة.

قد يطلب منك طبيبك عدم تناول الفيتامينات أو المكملات الغذائية التي تحتوي على الحديد، فإذا كنت بحاجة إلى عمليات نقل الدم، قد يتراكم الحديد بشكل متزايد في الجسم بسبب الفيتامينات وتراكمها قد يكون قاتل للمريض.

نسبة الثلاسيميا الطبيعية

المرضى المصابون بمرض الثلاسيميا (Thalasemia major) تظهر عندهم الأعراض في سن الطفولة، وأما حامل المرض فلا يظهر عنده أعراض وإنما تكون الكريات الحمراء حجمها صغير، ويكون هناك نقص قليل في كمية هيموغلوبين الدم.

وأما نسبة حصول هذا المرض بالنسبة لعدد السكان فيختلف من بلد لآخر، إلا أن معظم المصابين بهذا المرض ممن يسكنون أو ينتمون إلى منطقة البحر الأبيض المتوسط، فمثلا في قبرص نسبة الإصابة بهذا المرض من 3-10% من السكان، وفي إفريقيا 1% وفي شمال القارة تزيد النسبة فيها عن جنوبها.

وحاملو المرض نسبتهم أكثر من المرضى المصابين بالمرض؛ لأن نمط الوراثة في هذا المرض هو بالصفة المتنحية، أي أنه يلزم أن يكون الوالد والوالدة حاملين للمرض حتى يحصل المرض عند الطفل، وفي حال كون الوالدين حاملين لمورثة المرض فإنه يكون فقط في 25% من الأولاد المصابين، و50% حاملين لمورثة المرض و25% سليمين، وفي حال كون أحد الوالدين حامل لمورثة المرض فإن 50% منهم يكونون حاملين لمورثة المرض.