صحة عامة

التثلث الصبغي 21

تعريف متلازمة داون

متلازمة داون او التثلث الصبغي 21
  • متلازمة داون، حالة خلقية، يسببها الانقسام غير الطبيعي في الخلايا؛ مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي، أو الجزئي في الصبغي، أو الكروموسوم 21. وتؤدي المتلازمة إلى تأخر في التطور العقلي والجسدي.
  • في متلازمة داون، تختلف السمات الجسدية، والمشكلات الطبية من طفل إلى آخر.
  • لا توجد عوامل سلوكية، أو بيئية واضحة قد تسبب متلازمة داون.
  • ​الأطفال المصابون بمتلازمة داون بحاجة إلى مراجعة الطبيب على نحو منتظم.
  • متلازمة داون اضطراب لا يمكن منعه، لكن يمكن اكتشافه قبل الولادة.
  • تعريف الاضطراب:
متلازمة داون حالة خلقية، وليست مرضية، تنتج عن زيادة كروموسوم (صبغي)، مسببة تأخر في تطور الطفل عقليًّا أو جسديًّا؛ حيث تؤدي إلى إعاقة ذهنية، وتأخر في النمو. وتختلف في شدتها بين المصابين، ولا يوجد دليل على أن متلازمة داون ناتجة عن عوامل بيئية، أو ممارسات قبل الحمل، أو في إثنائه.
  • مسميات أخرى:

تثلث الصبغي 21، المغولية، المنغوليا.

  • أنواع المتلازمة:

التثلث الصبغي 21، (الترايسومي، التلازم الثلاثي):

  • يشكل نحو 90% من الحالات؛ حيث يكون لدى الشخص كروموسوم إضافي (كروموسوم 21)، فيصبح لديه ثلاثة كروموسومات 21، بدلًا من نسختين.
  • متلازمة داون الفسيسائية: تُعد من أندر الأنواع، وفيها يكون لدى الشخص نسخة إضافية من كروموسوم 21، في بعض خلايا الفرد، ولكن ليس جميعها؛ نتيجة الانقسام غير الطبيعي للخلايا بعد الإخصاب.
  • الانتقال، أو متلازمة داون بالتبدل الصبغي: يحدث هذا النوع، عندما يصبح جزء من كروموسوم 21 متصلًا، أو ملتصقًا بكروموسوم آخر، قبل الحمل أو خلاله.

اشتباه متلازمة داون

قد يلجأ الطبيب لإجراء اختبارات التحرِّي للكشف عن إصابة الجنين بمتلازمة داون قبل الحمل, وقد يلجأ أيضا للاختبارات التشخيصية للتأكد من هذه الإصابة

الكشف عن اشتباه متلازمة داون قبل الولادة

  • يتم الكشف عن متلازمة داون قبل الولادة بإجراء ما يعرف باختبارات التحرِّي
  • وهي مجموعة من الاختبارات التي تساعد في الكشف عن مدى خطورة إصابة الجنين بمتلازمة داون
  • كما تكشف أيضا عن فرصة المرأة للحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون, ولكن لا يمكن التأكُّد من إصابة الجنين من خلال إجراء هذا الفحص
  • وللتأكُّد من الإصابة بمتلازمة داون, يمكن إجراء نوع آخر من الاختبارات يعرف بالاختبارات التشخيصيَّة
  • وعلى الرغم من أهمية هذه الاختبارات, إلا أنَّها قد تسبب خطراً على المرأة الحامل أو الجنين, على عكس اختبارات التحرِّي التي تعتبر آمنة ولا تسبب أي خطر
  • ولكن هذه الاختبارات لا تساعد في الكشف عن مدى تأثير المتلازمة في الحالة الصحيَّة للجنين وقدراته العقليَّة

اعراض متلازمة داون أثناء الحمل

  • وجه مسطح ومستدير.
  • رأس صغيرة ورقبة قصيرة.
  • جفون مائلة إلى الأمام وطيات جلد واضحة في الزاوية.
  • آذان صغيرة إلى حد ما.
  • توتر ضعيف في العضلات.
  • يدين عريضتين وقصيرتين.
  • قصر القامة.
  • نقاط بيضاء صغيرة في الجزء الملون من القزحية تدعى «بقع بروشفيلد».

 متلازمة داون الخفيفة

متلازمة داون (Down syndrome) او المغولية هي مجموعة من الصفات الجسدية والنفسية الناتجة عن مشكلة في الجينات تحدث في مرحلة  مبكرة ما قبل الولادة. يكون الأولاد الذين يعانون من متلازمة داون (المغولية) ذوي ملامح مميزة في الوجه، شكلهم الجانبي (بروفيل) مسطح والرقبة قصيرة.

كما يعاني هؤلاء، غالبا، من التخلف العقلي بدرجة معينة. وتتفاوت حدة علامات المرض من مريض إلى آخر، لكنها تترواح، بشكل عام، ما بين الخفيفة جدا والمتوسطة.

علاج متلازمة داون

لا يمكن اكتشاف هل سيصاب الطفل بمتلازمة داون أو لا، ولا يمكن تحديد اسباب مرض داون بشكل واضح ولكن هناك بعض الفحوصات التي تتم خلال فترة الحمل والتي توضح إذا كان الطفل لديه انقسامات غير طبيعية للخلايا أم لا، وهذه الاختبارات تكون في فترات مختلفة من الحمل، وتوصي الكلية الأمريكية لأطباء النساء والتوليد بإجراء هذه الاختبارات على كافة الحوامل لتفادي أي إصابة محتملة بمتلازمة داون:

  • في الأسابيع 10-14 من الحمل (الشهر الثالث) يتم إجراء تصوير بالموجات فوق الصوتية لتقدير مخاطر إصابة الطفل بمتلازمة داون حيث تظهر عيوب خلقية بالجنين.
  • في الأسابيع 11-16 من الحمل (الشهر الثالث)، يمكن أن تظهر اختبارات الدم وجود كروموسوم زائد.

بعد إجراء الفحوصات إذا كانت النتائج إيجابية وهناك احتمالية للإصابة بمتلازمة داون قد يتم إجراء بعض الفحوصات الأخرى الدقيقة للتأكد، مثل فحص المشيمة وأخذ عينات ماء السلى، وإذا تم التأكد من إصابة الجنين بمتلازمة داون سيتم إجراء بعض الاختبارات الأخرى لمعرفة إذا كان يعاني من مشاكل في القلب أو الجهاز الهضمي أو أي أجزاء أخرى من الجسم، وسيناقش الطبيب معكِ الخيارات المتاحة والآمنة لكِ وللطفل.

الأسئلة الشائعة 

هل متلازمة داون وراثية

لا يتم توريث متلازمة داون؛ حيث إن السبب الرئيس هو خلل في انقسام خلايا البويضة، أو الحيوانات المنوية، أو عند تكون الأجنة.

هل متلازمة داون عقيم

احيانا كثيره الذكر عقيم أما الاثني فليست عقيمة ويمكن أن تلد طفلا سليما باحتمال 50%او طفل لديه متلازمة داون باحتمال 50%ولذلك ينصح بإجراء اختبارات الكروموسومات للجنين في الأسبوع العاشر او السادس عشر من الحمل .
السابق
اعوجاج العمود الفقري
التالي
10 أعشاب تنزل السكر بسرعة

اترك تعليقاً