أنواع المتلازمات
نبذة عن بعض المتلازمات النادرة
- متلازمة إهلر دانلوس
- متلازمة كارني المعقدة .
- متلازمة كيندلر .
- متلازمة بارث .
- متلازمة النخر المريئي الحاد .
- متلازمة باتاو .
- متلازمة كوهين
انواع المتلازمات الجينية
- التليف الكيسى .
- متلازمة داون .
- مرض هنتنغتون .
- ضمور العضلات دوشين
- ضمور العضلات بيكر .
- فقر الدم المنجلى .
- ثلاسيميا
المتلازمات النادرة
التي تقدم المدينة الخدمات لإصحابها وفق أفضل الممارسات العالمية متلازمة البروجيريا أو الشيخوخة المبكرة التي تجعل الطفل يبدو كالكهول في صفاته الجسمانية بالإضافة إلى مجموعة من الأعراض الأخرى أيضاً من المتلازمات النادرة متلازمة كابوكي ومتلازمة داندي ووكر التي يمكن اكتشافها في المرحلة الجنينية ومكن أعراضها فيما بعد التأخر في النمو.
- ومن هذه المتلازمات أيضاً متلازمة الكابوكي أو متلازمة (الماكياج) لأن ملامح الأشخاص الذين يحملونها تبدو الممثل المسرحي الياباني الذي يضع الماكياج ومن أبرز السمات التي تصاحبها التأخر في النمو ومشاكل اللغة والتخاطب وغالباً يتم تصنيف الأشخاص من ذوي متلازمة الكابوكي ضمن الأشخاص ذوي الإعاقة الذهنية.
- أما متلازمة إنجلمان فقد سميت نسبة لمكتشفها (من المحرر: وهي اضطراب وراثي يتسبب في إعاقات النمو ومشاكل عصبية وأحيانًا نوبات، وغالباً ما يبتسم الأشخاص من ذوي هذه المتلازمة ويضحكون باستمرار، ولديهم شخصيات سعيدة وسريعة الانفعال، وعادةً ما تكون حالات التأخر في النمو، التي تتراوح بين حوالي 6 و12 شهراً، هي العلامات الأولى للمتلازمة، وغالباً ما تبدأ النوبات بين عمري سنتين و3 سنوات، ويميل الأشخاص من ذوي متلازمة أنجلمان إلى عيش حياة طبيعية، ولكن لا يمكن الشفاء منها في حين يتم التركيز على إدارة المشكلات الطبية والتنموية) ومن الملاحظ وجود فروقات فردية كبيرة بين الأشخاص الذين يحملونها وبناء عليه وفي كثير من الأحيان فإن عملية التأهيل تعتمد على كل حالة بمفردها.
متلازمة كابوكي (KS)
، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة كابوكي للمكياج – متلازمة المكياج الكابوكي ، هي أمراض متعددة النظم من أصل وراثي (Pascual-Castroviejo et al. ، 2005).سريريًا ، تتميز متلازمة الكابوكي بوجود سمات غير نمطية للوجه ، وتشوهات أو تشوهات عضلية هيكلية ، قصر القامة والإعاقة الذهنية (سواريز غيريرو وكونتريراس غارسيا ، 2011).تسمى هذه الحالة الطبية ، التي تم وصفها في البداية في عام 1981 من قبل مؤلفين يابانيين ، متلازمة كابوكي نظرًا للتشابه بين ملامح الوجه للأفراد المصابين وتأثير ممثلين عن المسرح الكلاسيكي الياباني (كابوكي) (سواريز غيريرو وآخرون. . ، 2012).
متلازمة كابوكي هي مرض من أصل جيني ، كونه معظم حالات النوع المتقطع. أشارت الدراسات الحديثة إلى السبب المسبب للمرض في طفرة جينية MLL2 (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2010).فيما يتعلق بالتشخيص ، فهو سريري بشكل أساسي ويستند إلى ملاحظة وتحليل ملامح الوجه المحددة (Alfonso Barrera et al. ، 2014).من ناحية أخرى ، لا يوجد علاج محدد لمتلازمة كابوكي. نظرًا لأنه مرض يصيب مختلف الأنظمة ولديه أيضًا عرض سريري متغير جدًا ، يجب أن تكون التدخلات العلاجية فردية وموجهة لعلاج الأعراض والمضاعفات الطبية والعواقب الوظيفية (ألفونسو باريرا وآخرون ، 2014) .
أعراض متلازمة كابوكي
على المستوى السريري ، تم تحديد خمس سمات محددة لمتلازمة كابوكي (Pascual-Castroviejo et al. ، 2005):
- ملامح الوجه غير التقليدية.
- تشوهات الهيكل العظمي
- تشوهات الديماتوغليفية
(انطباعات الجلد التي تشكل بصمات ونخيل القدمين واليدين).
- الإعاقة الذهنية.
- قصر القامة وتأخر النمو المعمم.
وبالتالي ، على أساس هذه التعديلات ، يصنف بعض المؤلفين هذه الحالات الشاذة على أنها كبيرة وثانوية ، لتسهيل التعرف السريري (ألفونسو باريرا وآخرون ، 2014):
السمات الرئيسية
- تشققات النخاع (الشق أو الفتح بين الجفون) تبدو طويلة بشكل غير طبيعي ، تكتسب مظهرًا شرقيًا.
- اكتروبيون أو انقلاب الجفن السفلي: تتحول حافة الجفن السفلي أو تدور ويتعرض السطح الداخلي للخارج.
- الجسر الأنفي المنخفض أو المنخفض: قد يظهر تكوين عظمي للجزء العلوي من الأنف بشكل مسطح أو أقل من المعتاد.
- الحواجب المقوسة: تميل الحواجب إلى الظهور بسمك ، مستدق وقوس في أكثر الأجزاء الجانبية.
- منصات على اللب أو الإصبع.
- الأجنحة الأذنية البارزة أو المشوهة.
- تقصير الاصبع الخامس.
- ارتفاع أو الحنك المشقوق.
- أسنان غير طبيعية
- نقص التوتر العضلي: انخفاض أو نقص العضلات.
- الاضطرابات المعرفية
- حجم منخفض.
- فقدان السمع: انخفاض غير طبيعي في قدرة السمع.
علاج متلازمة كابوكي
يقوم المختص بتقديم ما يلزم للطفل اعتمادًا على حالة الطفل، حيث يمكن علاج فقدان السمع عن طريق الجراحة كما يمكن علاج خلع الورك، العيوب القلبية والحنك المشقوق جراحيًا. ومن الممكن أن يحتاج الطفل المصاب بمتلازمة كابوكي الذي يعاني من صعوبات في التغذية إلى وضع أنبوب.
متلازمة ميلر ديكر (Miller-Dieker Syndrome)
هي حالة تتميز بنمط معين من نمو الدماغ غير الطبيعي المعروف باسم “الدماغ سلس السطح”، من الطبيعي أن يكون الجزء الخارجي من الدماغ (القشرة الدماغية) متعدد الطبقات مع الطيات والأخاديد لكن لدى الأشخاص الذين يعانون من حالة “الدماغ سلس السطح” يكون لديهم دماغ سلس بشكل غير طبيعي مع طيات وأخاديد أقل.
تتسبب هذه التشوهات الدماغية في إعاقة ذهنية شديدة، تأخر في النمو، المعاناة من حدوث نوبات، تصلب عضلي غير طبيعي (تشنج)، توتر عضلي ضعيف (نقص ضغط الدم) وصعوبات في التغذية. عادةً ما تبدأ النوبات قبل ستة أشهر من عُمر الشخص المصاب، ويحدث بعضها منذ الولادة. غالباً كلما كان سطح الدماغ أنعم كانت الأعراض المصاحبة للإصابة بمتلازمة ميلر ديكر أكثر حدّة.
متلازمة دوناي- بارو
متلازمة دونوهيو هو عبارة عن اضطراب وراثي شديد ونادر جدًا يُعانوا المُصابون بهذه المُتلازمة من إعاقة كبيرة في مُستفبلات الإنسولين.
