معلومات عن متلازمة ستكلر

هي اضطراب وراثي يمكن أن يُسبب مشاكل خطيرة في الرؤية، والسمع، والمفصل. ويُعرف أيضاً بإسم التهاب المفاصل العظمي الوراثي التدريجي، ويتم تشخيص متلازمة ستكلر عادة أثناء مرحلة الرضاعة، أو الطفولة.والأطفال الذين يعانون من متلازمة ستكلر يكون لهم ملامح وجه مميزة، حيث تكون العيون بارزة، والأنف صغيرة مع مظهر وجه مُجوف، والذقن متقلصة، وكذلك من الممكن أن يُولدوا بفتحة في سقف الفم (الحنك المشقوق)

أعراض متلازمة ستكلر عند الاطفال

يمكن أن تختلف علامات، وأعراض متلازمة ستكلر، وكذلك تختلف شدتها اختلافاً كبيراً من شخص لآخر.

• مشاكل العين

يعاني الأطفال المصابين بمتلازمة ستكلر غالباً من إعتام عدسة العين (المياه البيضاء)، والمياه الزرقاء (الجلوكوما)، وانفصال الشبكية، هذا بالإضافة إلى قصر النظر الشديد.

• صعوبات السمع

يختلف مدى فقدان السمع بين الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ستكلر، وهذا يؤثر غالباً على القدرة على سماع الترددات العالية.

• تشوهات العظام والمفاصل

بالنسبة للأطفال الذين يعانون من متلازمة ستكلر تكون مفاصلهم مفرطة المرونة، وعلى الأرجح معرضون لحدوث انحناءات غير طبيعية في العمود الفقري، مثل الجنف. بينما من الممكن أن تبدأ هشاشة العظام في مرحلة المراهقة.

علاج متلازمة ستكلر

لا يوجد علاج لمتلازمة ستكلر، ولكن العلاج يهدف إلى تخفيف علامات، وأعراض الاضطراب.

• علاج النطق، فقد يحتاج الطفل إلى علاج النطق إذا كان فقدان السمع يتداخل مع قدرته، أو قدرتها على تعلم كيفية نطق أصوات معينة.
• العلاج الجسدي، حيث يساعد في بعض الحالات في مشاكل التحرك المتعلقة بألم، وتصلب المفاصل، كما يساعد استخدام بعض المعدات أيضاً، مثل الدعامات، وعصى الخيزران، ودعامات القوس.
• أجهزة السمع، فققد تتحسن جودة حياة الطفل عند ارتداء أجهزة السمع إذا كان يعاني من مشاكل السمع.
• التعليم الخاص، حيث تُسبب مشاكل السمع، أو الرؤية صعوبة في التعلم في المدرسة، لذا من الممكن أن تساعد خدمات التعليم الخاص طفلكِ.

العملية الجراحية

• فغر الرغامي (ثقب القصبة الهوائية)

قد يحتاج حديثي الولادة الذين يعانون من وجود فك صغير، ولسان موجود في غير موضعه إلى عملية ثقب القصبة الهوائية، لخلق ثقب في الحلق حتى يمكنهم التنفس. ويتم عكس هذه العملية عندما يزداد نمو الطفل بما يكفي لأن تُصبح حنجرته، أو حنجرتها غير مغلقة.

• جراحة الفك

من الممكن أن يقوم الجراحين بإطالة الفك السفلي عن طريق كسر عظم الفك، وزرع جهاز يعمل على امتداد العظم تدريجياً حتى يتم شفائه.

إصلاح الحنك المشقوق

يخضع الأطفال المولودين بثقب في سقف الفم (الحنك المشقوق) إلى إجراء عملية جراحية، حيث يتم فيها مد للأنسجة من سقف الفم لتغطية الحنك المشقوق.

• أنابيب الأذن

هي عبارة عن وضع أنبوب بلاستيكي قصير في طبلة الأذن جراحياً، ليساعد على تخفيف شدة التهابات الأذن، والتي تكون أكثر شيوعاً في الأطفال المُصابين بمتلازمة ستكل

• جراحات العين

قد تكون العمليات الجراحية لإزالة المياه البيضاء، أو لإعادة تركيب بطانة الجزء الخلفي من العين (الشبكية) ضرورية للحفاظ على الرؤية.

• استبدال المفصل

قد تحتاج حالات التهاب المفاصل المبكرة، وخاصة في الوركين، والركبتين، إلى إجراء عمليات جراحية لاستبدال المفصل في سن أصغر بكثير مقارنة بباقي المرضى.

• تقوية العمود الفقري أو جراحات الدمج

يحتاج الأطفال الذين يعانون من انحناءات غير طبيعية في عمودهم الفقري، مثل التي تظهر في الجنف، والتحدب إلى عمليات جراحية للتصحيح، وغالباً ما يتم علاج الانحناءات الأكثر اعتدالاً بواسطة الدعامة.

متلازمة بيير روبين Pierre robin syndrome

 هي عبارة عن متلازمة مرضية تظهر منذ الولادة بحيث يعاني الطفل الرضيع من تشوهات في الوجه تتمثل بفك سفلي أصغر من الفك الطبيعي بالإضافة لسحب اللسان إلى الخلف مما يؤدي إلى انسداد في مجرى الهواء العلوي وبالتالي صعوبة في التنفس، والسبب الدقيق وراء الإصابة غير معروف تماما ولكن يعتقد العلماء أنها تنتج بسبب إحدى الأمراض الوراثية، وحسب الإحصائيات الطبية فإن هذه المتلازمة تصيب طفل من بين كل 8500 طفل، كما أنها تصيب الذكور والإناث على بنسب متساوية.

متلازمة فلامر

 هي متلازمة سريرية تتكون من مجموعة من المظاهر السريرية بسبب اضطراب في الإمداد الدموي والذي كان يطلق عليه اضطراب وعائي. المتلازمة تظهر في أعراض متعددة كبرودة القدمين واليدين كما أنها غالبا ما تكون مصحوبة بانخفاض في ضغط الدم. في بعض الحالات تترافق مع أو تؤدي إلى تطوير الأمراض مثل الزرق. متلازمة فلامر مسماه على اسم طبيب العيون السويسري جوزيف فلامر.

متلازمة ريت

متلازمة ريت هي اضطراب وراثي عصبي وتكويني نادر يؤثر على الطريقة التي يتطور بها الدماغ، مما يؤدي إلى فقدان تدريجي للمهارات الحركية والكلام. هذا الاضطراب يؤثر في المقام الأول على الفتيات.

يبدو أن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت يتطورون بشكل طبيعي للأشهر الأولى من عمر 6 إلى 18 سنوات، ثم يبدؤون بعدها في فقد مهاراتهم السابقة، مثل القدرة على الزحف أو المشي أو التواصل أو استخدام أيديهم.

 متلازمة هنت

اضطرابًا وراثيًّا نادرًا جدًّا ناجم عن إنزيم مفقود أو معطَّل. وفي متلازمة هنتر، لا يملك الجسم ما يكفيه من إنزيم أيدورونات سلفاتاز. تتمثل مهمة هذا الإنزيم في تفكيك بعض الجزيئات المعقدة وتكسيرها، وبدون وجود ما يكفي من هذا الإنزيم تتراكم الجزيئات بكميات ضارة.

يؤدي تراكم الكميات الضخمة من هذه المواد الضارة في نهاية المطاف إلى حدوث أضرار تصاعدية دائمة تؤثر على المظهر والنمو العقلي ووظيفة العضو والقدرات البدنية.

إن متلازمة هنتر أكثر شيوعًا في الأولاد. وهذه الحالة هي نوع واحد من مجموعة من اضطرابات أيضية موروثة تسمى عديدات السكاريد المخاطية (MPSs). تعرف متلازمة هنتر أيضًا بداء عديد السكاريد المخاطية من النوع الثاني.

لا يوجد علاج لمتلازمة هنتر. يستلزم العلاج التحكم الأعراض والمضاعفات.

ما الفرق بين المتلازمة والمرض

هناك مجموعة من المصطلحات ذات الصلة بالصحة، والتي نتداولها بدون الإلمام بما يعنيه كل منها بدقة وهذه المصطلحات  تشمل المرض والمتلازمة والاضطراب ، فما هي تفاصيل كل منها
ورد أول تعريف علمي للمرض في المجلة الطبية البريطانية (بي أم جاي)  في عام 1900  حيث جاء بالتعريف أنه رد فعل مرضي -فسيولوجي (باثوفيسيولوجي) ناتج عن عوامل داخلية أو خارجية
وواضح بأن التعريف كان معتمد على المعلومات التي كانت متوفرة في ذلك الوقت أما اليوم فإن الصورة قد تغيرت ولو أن الأساس هو نفسه ​​

المتلازمة

المرض