متلازمة تيرنر
متلازمة تيرنر هي حالة كروموسوميه تؤدي إلى حدوث بعض التغييرات والتطورات في الإناث ، وتميل النساء المصابات بمتلازمة تيرنر إلى أن يكونوا أقصر من المتوسط وعادة ما يكونون غير قادرين على الحمل حيث يعانون من العقم بسبب عدم قيام المبيض بوظائفه ، وتشمل بعض علامات متلازمة تيرنر الأخرى وجود جلد إضافي على الرقبة ، وانتفاخ أو تورم في اليدين والقدمين ، وتشوهات هيكلية وعيوب في القلب ومشاكل في الكلى ، تحدث متلازمة تيرنر في حوالي 1 من بين 2500 من المواليد الإناث في جميع أنحاء العالم ، ولكنها أكثر شيوعًا بين حالات الحمل التي لا تبقى على قيد الحياة .
أعراض متلازمة تيرنر
الفتيات اللاتي لديهن متلازمة تيرنر أقصر من المتوسط ، وغالبًا ما يكون طولها طبيعيًا خلال السنوات الثلاث الأولى من العمر ولكن يكون عندها معدل نمو بطيء ، وفي سن البلوغ يكون ليس لديهم طفرة النمو المعتادة .
تعتبر المبايض غير العاملة هي من اعراض متلازمة تيرنر ، وعادة ما تبدأ مبيضات الفتاة في إنتاج هرمونات جنسية وهي هرمون الاستروجين والبروجستيرون عند سن البلوغ ، وهذا لا يحدث في معظم الفتيات اللاتي لديهن متلازمة تيرنر ، ولا تبدأ الدورة الشهرية أو تطور الثديين دون علاج الهرمونات في سن البلوغ .
على الرغم من أن العديد من النساء اللائي يعانين من متلازمة تيرنر لديهن مبيضات غير عاملة ويعانين من العقم ، إلا أن المهبل والرحم يكونان طبيعيان تمامًا ، وفي الطفولة المبكرة قد تعاني الفتيات اللاتي يعانين من متلازمة تيرنر من التهابات الأذن الوسطى المتكررة ، وهذه العدوى المتكررة يمكن أن تؤدي إلى فقدان السمع في بعض الحالات .
الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر يعانون من نقص الذكاء الطبيعي مع المهارات اللفظية ومهارات القراءة ، وبعض الفتيات تعاني من مشاكل في الرياضيات ومهارات الذاكرة وحركات الأصابع الدقيقة .
تشمل الأعراض الإضافية لمتلازمة تيرنر الرقبة الواسعة ، صدر واسع وتكون الحلمات متباعدة على نطاق واسع ، وترتبط متلازمة تيرنر أحيانًا بتضييق الشريان الأورطي والأوعية الدموية الخارجة من القلب وارتفاع ضغط الدم ، بالإضافة إلى مشاكل العين البسيطة التي يتم تصحيحها بواسطة النظارات .
في متلازمة تيرنر تصبح الغدة الدرقية غير نشطة في حوالي 10 في المئة من النساء المصابات ، وتكون اختبارات الدم المنتظمة ضرورية للكشف عنها مبكراً وإذا لزم الأمر يجب علاجها باستبدال الغدة الدرقية .
النساء الأكبر سناً أو الذين يعانون من زيادة الوزن يعانون من متلازمة تيرنر أكثر عرضة لخطر الإصابة بمرض السكري ، ويمكن أن يتطور مرض هشاشة العظام بسبب نقص هرمون الاستروجين ، ولكن يمكن منع هذا إلى حد كبير عن طريق تناول العلاج الهرموني البديل .
التشخيص
إذا اشتبه الطبيب، بناءً على العلامات والأعراض، أن طفلك مصاب بمتلازمة تيرنر، فسيتم إجراء اختبار معملي لتحليل كروموسومات طفلك. يتضمن الاختبار أخذ عينة من الدم. وقد يطلب الطبيب أيضًا من حين لآخر إجراء عملية كشط للخد (مسحة شدقية) أو أخذ عينة من الجلد. يحدد تحليل الكروموسوم ما إذا كان هناك كروموسوم X مفقودًا أو خلل في أحد الكروموسومات X.
التشخيص قبل الولادة
يتم التشخيص أحيانًا أثناء النمو الجنيني. قد ترفع خصائص معينة من التصوير بالموجات فوق الصوتية من فرصة اشتباه إصابة طفلك بمتلازمة تيرنر أو حالة جينية أخرى تؤثر على النمو في الرحم.
قد تشير اختبارات فحص ما قبل الولادة التي تقيم الحمض النووي للطفل في دم الأم (فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة أو فحص ما قبل الولادة غير الباضعة) إلى زيادة خطر الإصابة بمتلازمة تيرنر. ومع ذلك، يوصي بإجراء اختبار النمط النووي أثناء الحمل أو بعد الولادة لتأكيد التشخيص.
قد يسأل متخصص الحمل والولادة (طبيب التوليد) عن اهتمامك بإجراء فحوصات إضافية للتشخيص قبل ولادة الطفل. يمكن عمل أحد الإجراءين لإجراء الاختبار قبل الولادة للكشف عن متلازمة تيرنر:
- عينة من خلايا المشيمة. ويتضمن هذا أخذ قطعة صغيرة من النسيج من المشيمة في مرحلة النمو. تحتوي المشيمة على نفس المواد الجينية التي يحملها الجنين. يمكن أن تنتقل خلايا الزُغابات المشيمائية إلى مختبر الوراثة لعمل دراسات حول الكروموسومات.
- بزل السلى. في هذا الاختبار، يتم أخذ عينة من السائل السلوي من الرحم. يلقي الطفل الخلايا في السائل السلوي. يمكن انتقال السائل إلى معمل الوراثة لإجراء دراسة حول كروموسومات الطفل في هذه الخلايا.
العلاج
بما أن الأعراض والمضاعفات تتنوع، يتم تصميم العلاجات لتتعامل مع المشاكل لدى طفلتك تحديدًا. التقييم والمراقبة لمشاكل الصحة البدنية أو الذهنية المرتبطة بمتلازمة تيرنر طوال الحياة يمكن أن يساعدا في التعامل مع المشاكل مبكرًا.
العلاجات الأساسية لكل الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر تقريبًا تشمل العلاجات الهرمونية:
- هرمون النمو. بالنسبة إلى معظم الفتيات، يوصى بالعلاج بهرمون النمو — الذي يتم تقديمه يوميًا في العادة على شكل حقن من هرمون النمو البشري المأشوب — لزيادة الطول قدر الإمكان في الأوقات المناسبة أثناء الطفولة المبكرة إلى أوائل سنوات المراهقة. يمكن أن يؤدي بدء العلاج مبكرًا إلى تحسين الطول ونمو العظام. مع الفتيات ذوات القامة القصيرة جدًا، قد يوصي الطبيب بتناول أوكساندرولون إلى جانب هرمون النمو. أوكساندرولون عبارة عن هرمون يساعد في زيادة الطول عن طريق زيادة إنتاج الجسم للبروتين وتحسين كثافة المعادن في العظام.
- العلاج بالإستروجين. تحتاج معظم المصابات بمتلازمة تيرنر إلى البدء في العلاج بالإستروجين والهرمون المرتبط للوصول إلى البلوغ. غالبًا ما يبدأ العلاج بالأستروجين في سن 11 أو 12 سنة تقريبًا. يساعد الإستروجين في تعزيز نمو الثدي وتحسين مقاس (حجم) الرحم. يساعد الإستروجين في زيادة المعادن في العظام وقد يساعد أيضًا في زيادة الوزن عند استخدامه مع هرمون النمو. يستمر العلاج البديل بالإستروجين في العادة طوال الحياة حتى الوصول إلى العمر المتوسط لانقطاع الطمث.
