هل مرض ضمور العضلات مميت
إن مرض ضمور العضلات هو مجموعة من الأمراض الموروثة التي تؤثر على العضلات تدريجيًا، ويوجد أكثر من 50 نوعا، حسب البروتين أو الإنزيم المتضرر الذي يفتقر إليه الجسم. وغالبًا ما يرجع السبب فيه إلى وجود خلل كبير في إحدى الجينات المسئولة عن البروتينات التي تعمل على تقوية العضلات، إذ يظهر هذ الخلل في سن مبكرة أو في مرحلة متأخرة من العمر حسب حجم النقص في هذا البروتين ووظيفته في العضلة.
وهناك “ضمور العضلات الشوكي” ويوجد منه ثلاثة أنواع من الناحية السريرية، فعلى سبيل المثال، يبدأ أحد أنواع ضمور العضلات الشوكي في المولودين حديثًا حيث يكون سند الرقبة ضعيفًا للغاية وبالكاد يوجد في سن الثلاثة أشهر، وهو الوقت الذي ينبغي أن يكون فيه الطفل قادرًا على رفع رقبته، وكذلك بالكاد يكون قادرًا على سند ظهره ببلوغ ستة أشهر، وهو الوقت الذي ينبغي أن يكون فيه قادرًا على الجلوس ساندًا لظهره، وغالبًا ما يعاني من التهابات في الجهاز التنفسي والذهاب باستمرار إلى المستشفى حتى يستطيع التنفس، وهذا بالإضافة إلى الإصابة بنزلات برد غالبًا ما تتفاقم إلى مشكلات أكبر.
يوجد أيضًا الضمور العضلي من نوع “دوشن”، وهو الذي يبدأ في الظهور عندما يبدأ الطفل في الركض والقفز وصعود الدرج، حيث عادةً ما يكون الطفل قادرًا على الركض والمشي في هذا الوقت ولكنه يعجز عن القيام بما سبق نتيجة ضعف العضلات. ويوجد أيضًا الكثير من أنواع ضمور العضلات في الكبار.
من المهم أن نذكر أن مرض ضمور العضلات هو مرض قابل للمعالجة ولكنه غير قابل للشفاء، ولا يزال بإمكان المرضى أن يعيشوا حياة كاملة بالعلاج.
ضمور العضلات بيكر
تشمل أنواع ضمور العضلات ما يلي:
- ضمور العضلات العضلي: وهو النوع الأكثر شيوعًا ، يمكن أن يظهر في أي وقت من الطفولة المبكرة إلى مرحلة البلوغ.
- الضمور العضلي الدوشيني: يؤثر هذا على الذكور فقط، حيث تميل العضلات إلى الانخفاض في الحجم وتزداد ضعفاً مع مرور الوقت، وترافق المراحل المتأخرة من المرض مشاكل في القلب وصعوبات في التنفس.
- ضمور بيكر العضلي: هذا هو أيضا الأكثر شيوعا خلال الطفولة ومع ذلك ، يمكن أن تظهر أيضًا في وقت متأخر حتى 25 عامًا. هذا المرض يؤثر على الذكور فقط.
- الضمور العضلي الجانبي العضلي: يؤثر على عضلات الوجه والجزء العلوي من الذراع والكتف، يظهر في الغالب خلال سنوات المراهقة، و يمكن أن تؤثر على كل من الذكور والإناث ويؤثر على مناطق المشي والبلع والمضغ والتحدث.
- الضمور العضلي الخلقي: يحدث منذ الولادة، و يؤثر على كل من الذكور والإناث ويتقدم ببطء شديد لأنه يسبب ضعف العضلات عند الولادة ويؤدي إلى تقلصات شديدة.
ضمور العضلات الخلقي
اعتلال العضلات الخِلقي من الأمراض العضلية النادرة التي يولد بها الشخص (خِلقية) والتي تنتج عن خلل جيني. وهناك عدة أنواع مختلفة من اعتلال العضلات الخلقي، إلا أن هناك بعض السمات المشتركة لمعظمها بما في ذلك فقدان توتر العضلات وضعفها.
وتشمل العلامات والأعراض الأخرى لبعض حالات اعتلال العضلات الخلقي صعوبات التغذية والتنفس، فضلاً عن حالات الهيكل العظمي مثل انحناء العمود الفقري (الجنف) أو ضعف العظام (هشاشة العظام) أو مشاكل الورك. وقد لا تظهر علامات وأعراض اعتلال العضلات الخلقي حتى وقت متأخر في مرحلة الرضاعة أو الطفولة.
ولا توجد علاجات معروفة لاعتلال العضلات الخلقي. وتشمل العلاجات الداعمة العلاج الطبيعي والعلاجات المهنية والتخاطب والدعم الغذائي والتنفس باستخدام أجهزة مساعدة، إذا لزم الأمر. وقد تساعد الاستشارة الوراثية في تقييم خطر اعتلال العضلات الخلقي في حالات الحمل في المستقبل.
وتضمن أنواع الاعتلالات العضلية الخِلقية ما يلي:
- مرض المحور المركزي. تؤدي هذه الحالة إلى ضعف العضلات وحدوث المشكلات. وقد يُصاب بعض المرضى بتفاعل كبير تجاه التخدير العام (فرط الحرارة الخبيث).
- الاعتلال العضلي مركزي النوى. هذه حالات نادرة تؤدي إلى ضعف العضلات في الوجه والذراعين والساقين وعضلات العين ومشكلات في التنفس.
- الاعتلال العضلي الخِلقي المتفاوت من النوع الليفي. توجد الألياف الصغيرة فوق نسيج العضلات في أثناء الخزعة. وتؤدي هذه الحالة إلى ضعف العضلات في الوجه والعنق والذراعين والساقين والجذع.
- الاعتلال العضلي الخيطي. يُعد الاعتلال العضلي الخيطي أحد أكثر أنواع الاعتلالات العضلية الخِلقية شيوعًا ويسبب ضعف العضلات في الوجه والعنق والذراعين والساقين وأحيانًا جنف العمود الفقري. كما يمكن أن يؤدي إلى مشكلات في التنفس والرضاعة.
- مرض اعتلال المحاور الصغيرة المتعدد. تتضمن هذه الحالة أنواعًا فرعية متعددة وغالبًا تسبب ضعفًا حادًا في العضلات في الذراعين والساقين وجنف العمود الفقري.
- الاعتلال العضلي نبيبي. تؤدي هذه الحالة النادرة، التي تصيب الذكور فقط، إلى ضعف العضلات والترهل ومشكلات التنفس.
- الأنواع الأخرى من الاعتلالات العضلية. تتضمن الاعتلالات العضلية النادرة الأخرى اعتلال تجويف البلعوم، ومرض الالتهاب الرئوي المكتسب من المجتمع والاعتلال العضلي الخِلقي مع احتباس التكوُّن العضلي والاعتلال العضلي بتخزين الميوسين (الجسم الزجاجي) والاعتلال العضلي الخطي.
أعراض ضمور العضلات للاطفال
- ضعف المقاومة العضلية لدى الاطفال فتكون أقل من المستوى الطبيعي.
- الطفل يكون في حالة استرخاء لمدة طويلة.
- يكون الطفل دائما ساكن لا يتحرك أو يأخذ وضع الضفدع نتيجة ضعف أحد الأطراف.
- تباعد الأطراف السفلية عن بعضها.
- تأخر الطفل في المشي عن المعدل الطبيعي للمشي للأطفال.
- يكون المرض غير ملحوظاً حتى سن الثالثة إلى الخامسة من العمر.
- إجراء اختبار مدى قدرة الطفل على الحفاظ على هذا الطرف مرفوعا ضد اتجاه الجاذبية.
علاج ضمور العضلات
يُحدّد العلاج المناسب لضمور العضلات اعتماداً على تشخيص طبيعة وشدة ضمور العضلات، ومعرفة الأسباب والحالات الطبية المرتبطة بحدوثه، وتتضمن العلاجات الشائعة لضمور العضلات إضافة إلى علاج السبب ما يأتي:
- ممارسة الرياضه: تُعدّ التمارين المائية من الرياضات المناسبة لعلاج ضمور العضلات؛ إذ إنّها تلعب دوراً مُهمّاً في تسهيل الحركة.
- العلاج الفيزيائي والطبيعي: يستطيع المُعالج الفيزيائي تعليم المصاب الطرق الصحيحة لممارسة الرياضة، وفي حال مواجهة المصاب لصعوبة في الحركة فإنّه يعمل على تحريك الذراعين والساقين للمريض.
- العلاج بالموجات فوق الصوتية: يمُكن علاج ضمور العضلات من خلال استخدام الموجات فوق الصوتية.
- العمليات الجراحية: قد تكون الجراحة ضرورية إذا كانت الأوتار أو الأربطة أو الجلد أو العضلات مشدودة بشكل كبير جداً يُعيق حركة المصاب.
- تعديل النظام الغذائي: ينصح الأطباء مرضى ضمور العضلات بالتغذية المناسبة، وقد يصفون بعض المكملات الغذائية المناسبة إذا لزم الأمر.
