نصائح طبية

تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل

تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل

قد تخضع النساء اللائي لديهن فرصة أكبر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون إلى فحوصات تحري وتشخيصية أثناء الحمل، وتفيد اختبارات التحري في تقدير احتمال وجود متلازمة داون عند الجنين، بينما يمكن لبعض الاختبارات التشخيصية أن تحدد بشكل قاطع ما إذا كان الجنين يعاني من الحالة أو لا:

فحوصات التحري: قد تتلقى النساء اللواتي تتراوح أعمارهن بين 30 و35 سنة أو أكثر فحصًا وراثيًّا أثناء الحمل لأن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون يزداد مع تقدم المرأة في السن، وتشمل فحوصات التحري ما يأتي:

فحص الشفافية القفوية: في عمر 11 إلى 14 أسبوعًا، يمكن للموجات فوق الصوتية قياس المساحة الشفافة في طي الأنسجة خلف عنق الطفل النامي.

الفحص الثلاثي أو الرباعي: في عمر 15 إلى 18 أسبوعًا، تقيس هذه السلسلة من الاختبارات الكميات مستويات بعض المواد في دم الأم.

التحري المتكامل: يجمع هذا بين نتائج اختبارات الدم في الثلث الأول من الحمل مع نتائج التحري الرباعي في الثلث الثاني من الحمل.

فحص الحمض النووي غيري الخلوي: والذي يتم فيه فحص الحمض النووي لخلايا الجنين الموجودة في دم الأم.

الموجات فوق الصوتية الوراثية: في عمر 18 إلى 20 أسبوعًا، يتم دمج الموجات فوق الصوتية المفصلة مع نتائج اختبار الدم.

الفحوصات التشخيصية: تعتبر الاختبارات التشخيصية أكثر دقةً في الكشف عن متلازمة داون ومشاكل أخرى، وعادةً ما يتم إجراؤها داخل الرحم، وتزيد من خطر الإجهاض أو إصابة الجنين أو الولادة المبكرة، وتشمل الاختبارات التشخيصية:

أخذ عينات من الزغابات المشيمية: في عمر الحمل 8 إلى 12 أسبوعًا، يتم الحصول على عينة صغيرة من المشيمة لتحليلها باستخدام إبرة يتم إدخالها في عنق الرحم أو البطن.

بزل السائل الأمنيوسي: في عمر 15 إلى 20 أسبوعًا، يتم الحصول على كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي للتحليل، باستخدام إبرة يتم إدخالها في البطن.

عينات دم السرة عن طريق الجلد: بعد الأسبوع العشرين من الحمل، يتم أخذ عينة صغيرة من الدم من الحبل السري للتحليل، باستخدام إبرة خاصة يتم إدخالها في البطن.

أعراض متلازمة داون أثناء الحمل

على الرغم من أن احتمال حمل طفل مصاب بمتلازمة داون يمكن تقديره عن طريق الفحص خلال فترة الحمل، إلا أنّ الحامل لن تعاني من أي أعراض خاصة بحمل طفل مصاب بمتلازمة داون، وعند الولادة، عادةً ما يكون للأطفال المصابين بمتلازمة داون علامات مميزة معينة، بما في ذلك:

  • تسطّح الوجه.
  • صغر حجم الرأس.
  • قصر الرقبة.
  • تضخم اللسان.
  • ميل العيون للأعلى.
  • شكل غير طبيعي للأذن.
  • ضعف العضلات.

علاج متلازمة داون

إذا كان المولود يعاني من متلازمة داون، تتم المباشرة في إجراء الفحوصات الطبية حال ولادته (بعد الإنجاب مباشرة) للكشف عما إذا كان يعاني من مشاكل طبية إضافية. مثلا، الكثيرون ممن يعانون من متلازمة داون يعانون، أيضا، من مشاكل في الرؤية، السمع أو في الغدة الدرقية (Thyroid gland).

كلما تم تشخيص المشاكل الطبية الأخرى بصورة مبكرة أكثر، ازدادت فرص معالجتها بنجاعة أكبر. كما تساعد الزيارات المتكررة والمتواصلة إلى طبيب العائلة في الحفاظ على صحة الطفل المصاب بمتلازمة داون.

يستطيع طبيب الأعصاب الذي يشرف على معالجة الطفل المصاب بمتلازمة داون أن ينصح الأهل بتبني برنامج معالجة ملائم لطفلهم، يتناسب مع وتيرة تطور الطفل، نموه واحتياجاته. فكثيرون من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يستفيدون، مثلا، من برامج معالجة النطق واللغة (Speech – language therapy) والعلاج الطبيعي (العلاج الفيزيائي – Physiotherapy).

كلما تقدم الولد المصاب بمتلازمة داون في السن، أصبحت المعالجة المهنية (المعالجة الوظيفية – Occupational therapy) ذات تأثير أكثر وإيجابية أكبر، إذ تساعد المصاب بمتلازمة داون في تقبل مكان عمله والمحافظة عليه وفي العيش حياة مستقلة، قدر الإمكان. أما معالجات الاستشارة فيمكن أن تساعده في تجاوز محن اجتماعية وعاطفية.

هنالك الكثير من المهنيين والاختصاصيين الذين بإمكانهم مد يد العون وتقديم المساعدة، سواء للطفل المصاب بمتلازمة داون أو لوالديه وأفراد عائلته. لكن، ليس ثمة خلاف على أنه منذ لحظة ولادة الطفل المصاب يصبح دور الأهل هو الدور الأكثر أهمية ومركزية في تقرير مدى نجاح الطفل في مواجهة المرض والتعايش معه.

حركة جنين متلازمة داون

لقد اثبتت الدراسات ان حركة جنين متلازمة داون لا تختلف عن حركة الجنين الطبيعي، بحيث تكون نبضات قلبه طبيعية ويتحرك بشكل طبيعي ويركل جميع مناطق البطن.

اذا تبدأ حركة جنين متلازمة داون عادة مثل غيره من الاجنة العاديين مع انتهاء الشهر الرابع وتتمثل طبيعة حركته في:

  • دقات القلب الطبيعية
  • فتح واغلاق الفم عند التثاؤب
  • التقلب يمينا ويسارا في البطن
  • تحريك اليدين والساقين وركل الام

هل تظهر متلازمة داون في السونار

من بداية الشهر الثالث يتضح رؤية الطفل في رحم الأم، وحينها يستطيع الطبيب المتابع معرفة حال الطفل، وهل هو مصاب بالفعل بمتلازمة داون أم لا، وهل الطفل سيصبح منغوليًا؟ ومن خلال مجموعة من الأشعة والفحوصات يمكن توضيح سلامة الطفل، أو أخبار الوالدين بالأمر للتهيئة.

وأثناء الفحص في تلك الفترة يتمكن الأطباء من معرفة إذا كان الطفل مصاب بأي نوع آخر من المتلازمات، على سبيل المثال متلازمة تونر، أو وجود إصابات في القلب، ويبقى السؤال هنا ما هي العلامات التي تظهر على الجنين في الشهر الثالث وهو لم يكتمل قط.

تتخصص بعض الأشعة في توضيح حالة الطفل التي يصعب رؤيتها بالسونار العادي، ومن خلال الموجات الصوتية واستعمالها على الطفل المنغولي يظهر وجود طبقة غليظة جدًا موجودة بين العمود الفقري للطفل ورقبته، وبمجرد رؤية تلك الحالة يُصنف الطفل بأنه منغولي.

ومن صفات هذا الطفل وجود ثنايات في جلد الرقبة بصورة سميكة، ومن المعروف عنهم أن رقبتهم قصيرة نسبيًا مقارنةً بالطفل العادي، وأن دماغ الطفل أصغر من الطبيعي، بالإضافة إلى أن الأصابع واليدين تبدو قصيرة بعض الشيء أيضًا.

بالإضافة إلى مجموعة من الإشارات التي تظهر في السونار، ولابد أن يلاحظها الطبيب أثناء متابعة الأم ابتداء من الشهر الثالث في الحمل، ومن ضمن الإشارات التي تؤكد إصابة الطفل بمتلازمة داون عدم وجود عظام في أنف الجنين.

يلاحظ الطبيب أن حركة الدماء غير طبيعية، إذ تعود مرة أخري إلى القناة الوريدية، وكل تلك الأشياء تظهر في بداية الفترة التي ذكرناها، أما وصولاً للشهر الخامس تظهر علامات أخرى في السونار ومع ظهور تلك الأعراض يتأكد الطبيب من إصابة الطفل، وهي اتساع في الحوض بدرجة كبيرة، وتظهر الأمعاء في ذاك الوقت ضيقة، مع قصر ملحوظ في عظام الطرفين.

الكشف عن متلازمة داون بعد الولادة

يمكن تمييز إصابة الطفل حديث الولادة بمتلازمة داون من خلال المظهر العام للطفل في الغالب، إلا أنَّ الصفات المصاحبة للإصابة بمتلازمة داون قد تظهر على بعض الأطفال الأصحَّاء في بعض الحالات،لذلك يمكن إجراء بعض الاختبارات التشخيصيَّة ومنها ما يأتي:
تحليل الدم: يمكن من خلال هذا التحليل الكشف عن وجود اضطراب أو زيادة غير طبيعيَّة في الكروموسوم المسؤول عن الإصابة بمتلازمة داون.
فحص النمط النووي: يلجأ إلى إجراء فحص النمط النووي (بالإنجليزية: Karyotype test) للكشف عن نوع متلازمة دوان التي يعاني منها الطفل، ممَّا يساهم في تحديد فرصة الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون مرَّة أخرى في المستقبل، وتظهر نتيجة هذا الاختبار خلال أسبوعين من إجراء التحليل في العادة.

السابق
أهم المعلومات عن متلازمة XYY
التالي
ما هي أنواع حقن الجلطات

اترك تعليقاً