ما هي اعراض الثلاسيميا

ماهي أعراض الثلاسيميا عند الكبار

• أعراض مرض الثلاسيميا عند الكبار، من المعروف أن هناك امراض في هذا العالم لم نسمع عنها من قبل أو أننا نعلمها ولكن ليس باسمها العلمي والعلماء يطلقون العديد من الأسماء على الامراض التى قد تصيب الانسان، ولكن الانسان ببساطة تفكيره يطلق على المرض الذي يصيبه تسمية ترمز له أو ما يؤثر به وما يظهر عليه من اثار وعلامات، ومن أشهر تلك الأمراض مرض الثلاسيميا أو ما يعرف بفقر الدم فتعرف معنا على اعراض مرض الثلاسيميا .
• ما هى اعراض مرض الثلاسيميا :-

  قد تظهر على المريض المصاب بمرض الثلاسيميا بعض الأعراض التى تم الكشف عنها والتي نعرضها عليكم كالتالى :-

• الإرهاق العام في الجسم.
• الضعف وعدم القدرة على الحركة.
• اصفرار في الجلد أو شحوب ظاهرة على الجلد.
• يحدث للمصاب احيانًا بعض التشوهات على جلد الوجه أو في الجسم عمومًا.
• يسبب ايضًا مرض الثلاسيميا تباطؤ في معدلات نمو جسم الإنسان.
• يسبب مرض الثلاسيميا انتفاخ ملحوظًا في بطن المصاب.
• تظهر أعراض مرض الثلاسيميا من خلال لون البول حيث يتحول لونه إلى اللون الداكن.

أعراض حامل الثلاسيميا

• تعتمد أعراض الثلاسيميا على نوعها؛ إذ لا تظهر قبل 6 أشهر من الولادة غالبًا لدى مصابي النوعين بيتا وألفا، لأنّ الأطفال حديثي الولادة لديهم نوع هيموغلوبين مختلف يُسمى بالهيموغلوبين الجنيني، وتشمل أعراض الثلاسيميا ما يأتي:
• شحوب الجلد واصفراره،
• ويُسمى باليرقان.
• التعب والنعاس.
• برودة اليدين والقدمين.
• آلام الصدر. تشنج الساق.
• تسارع ضربات القلب. الصداع.
• سوء في التغذية.
• تأخّر النمو.
• الضعف والدوخة.
• زيادة فرص الإصابة بالعدوى.
• الإصابة بتشوّهات في الهيكل العظمي

نصائح لحامل الثلاسيميا :-

• بما أن “الثلاسيميا” اضطراب وراثي، فلا توجد طريقة لمنعه، ومع ذلك، هناك طرق يمكن لحامل الثلاسيميا، من خلالها السيطرة على المرض للمساعدة في منع حدوث مضاعفات، بالإضافة إلى لقاحات التهاب الكبد والعلاجات الطبية المستمرة، قد يكون النظام الغذائي الصحي مفيداً أيضًا.
• وعلى حامل الثلاسيميا، أن يتبع نظاماً غذائياً قليل الدسم، إلى جانب الحد من الأطعمة الغنية بالحديد كالأسماك واللحوم.
• يفضل ممارسة بعض التمارين الرياضة لحامل “الثلاسيميا” لصحة المفاصل، كالمشي والركض، وذلك لمدة لا تقل عن 30 دقيقة يومياً.
• وأخيراً، من أجل تجنب إصابة الأطفال بالثلاسيميا، يجب على الشخص الخضوع للاختبار قبل التخطيط للزواج، وإذا كنت من حاملي مرض الثلاسيميا، فمن الأفضل أن تتجنب الزواج من حامل “ثلاسيميا” آخر، من أجل الوقاية من إصابة الطفل بالثلاسيميا الحادة.

الثلاسيميا والزواج

• هل يؤثر مرض “الثلاسيميا” على الزواج؟
• يمكن للأشخاص الذين يعانون من مرض الثلاسيميا، أن يتزوجوا بشكل طبيعي، وبإمكانهم إنجاب الأطفال، فمن الممكن أن يتمتع مريض “الثلاسيميا” بصحة إنجابية جيدة إذا التزم بالعلاجات المناسبة لحالته منذ بداية اكتشافه للمرض.

كما أنه عندما يتزوج حامل الثلاسيميا، ليس من الضروري أن ينقل هذا المرض إلى جميع أطفاله، فالزواج من شخص غير حامل للمرض، في كل حالة حمل، سيكون هناك احتمال بنسبة 50٪ أن يكون الطفل مصابًا بالثلاسيميا الخفيفة، مقابل 50٪ بأن يكون معافا.

الثلاسيميا والحمل

• ماذا أفعل إذا كنت حاملاً وأعاني من الثلاسيميا؟
• إذا كنت مصابة بالثلاسيميا، فيجب أن تنصحك طبيبتك بطبيبة متخصصة في أمراض الدم. بحسب نوع الثلاسيميا الذي تعانين منها قد تتم رعايتك طوال فترة الحمل من قبل فريق متخصص.
• سواء أكنت مصابة بالثلاسيميا أو حاملة له، سيستفيد طفلك لو أخذت 5 ملغرامات من حمض الفوليك يومياً طوال فترة حملك. والسبب أن الثلاسيميا قد تزيد خطر إصابة طفلك بعيوب الأنبوب العصبي، مثل الشقّ الشوكي.
• يقلل هذا الخطر أخذ جرعة يومية عالية من حمض الفوليك.
• يساعد تناول حمض الفوليك يومياً في الحفاظ على صحة دمك أيضاً.
• إذا كنت مصابة بالثلاسيميا الصغرى أثناء فترة الحمل، فقد تكونين أكثر عرضة لنقص الحديد (فقر الدم).
• مع ذلك، يمكن أن يؤثر مرض بيتا ثلاسيميا على نتائج اختبار الدم أثناء الحمل، والتي ستشير إلى أن مخزون الحديد لديك منخفض في حين أنه ليس كذلك.
• أما إذا كنت مصابة بمرض بيتا ثلاسيميا الصغرى، فيجب أن تخضعي لفحوصات دم إضافية للتأكد من أنك مصابة بنقص الحديد قبل أن تأخذي أقراص الحديد.
• إذا أصبحت مصابة بفقر الدم، فستحتاجين إلى تناول أقراص تحتوي على مكمّلات الحديد.
• يمكن أن يسبب ألفا ثلاسيميا الصغرى أيضاً فقر الدم، خاصة إذا كنت تحملين جينين متحوّرين.
• يمكن لألفا ثلاسيميا مرض الهيموغلوبين H (HbH) أن يسبب حالة بسيطة أو حادة من فقر الدم، ما يعني أنك قد تحتاجين إلى نقل دم أثناء الحمل.
• تزيد إصابة بيتا ثلاسيميا الكبرى احتمالات تعرّضك لمضاعفات أثناء الحمل. ستحتاج أعضاء جسمك المعرّضة أصلاً لضغط كبير إلى التعامل مع المتطلبات الإضافية لنمو طفلك. ومع تقدم حملك ربما تتغير احتياجاتك فيما يخصّ نقل الدم والأدوية.

  كيف أعرف إذا كان طفلي الذي لم يولد بعد مصاباً بالثلاسيميا؟ :-

• يتمّ توارث الثلاسيميا في الأسر وينتقل هذا المرض عبر الجينات المتنحية. ويعني ذلك أن طفلك لن يرث الثلاسيميا بشكل تلقائي.
• إذا كان أحدكما أنت أو زوجك حاملاً للثلاسيميا، فسيكون لدى طفلك احتمال واحد من أصل احتمالين ليرث الخلل الجيني ويصبح حاملاً للمرض مثل أحد والديه.
• إذا كنت أنت وزوجك من حاملي الثلاسيميا، فسيكون لدى طفلك أحد الاحتمالات التالية:
• نسبة احتمال واحد في كل أربعة ألا يكون حاملاً للمرض ولا مصاباً به.
• نسبة احتمال واحد في كل اثنين أن يكون حاملاً للمرض وخالياً من الأعراض.
• نسبة احتمال واحد في كل أربعة أن يكون مصاباً بحالة حادة أكثر من مرض الثلاسيميا الكبرى.
• إذا تم تشخيص إصابتك أنت وزوجك بالثلاسيميا الصغرى، فهناك ثلاث طرق لمعرفة ما إذا كان طفلك قد ورث هذا المرض أم لا.
• قد تخضعين لأحد الاختبارات التالية:
• سحب عيّنة من المشيمة للكشف عن أي عيب جيني في الجنين CVS : يتمّ بأخذ عينة صغيرة من المشيمة لإجراء اختبار الحمض النووي دي إن آي في الفترة بين 11 إلى 14 أسبوعاً من الحمل.
• الأمنيوسنتيسيس: فحص السائل الأمنيوسي المحيط بطفلك، ويجرى هذا الاختبار بعد الأسبوع 15 من الحمل.
• دم الحبل السرّي PUBS: تؤخذ عينة دم من الحبل السرّي بين الأسبوعين 18 إلى 21 من الحمل. ويعتبر هذا الاختبار الأقل شيوعاً لأنه قد يحمل خطر الإجهاض، ويُستخدم فقط إذا كان حملك في مراحل متقدمة أو عندما تكون نتائج الاختبارات الأخرى غير حاسمة وقاطعة.

إذا كنت قلقة من أن طفلك ربما يكون مصاباً بالثلاسيميا، فحاولي الحصول على التشخيص في وقت مبكر من حملك لأن هذه المعلومات ستمنحك الوقت كي تتهيئي أنت وزوجك للأمر.

نسبة الثلاسيميا الطبيعية

• المرضى المصابون بمرض الثلاسيميا (Thalasemia major) تظهر عندهم الأعراض في سن الطفولة، وأما حامل المرض فلا يظهر عنده أعراض وإنما تكون الكريات الحمراء حجمها صغير، ويكون هناك نقص قليل في كمية هيموغلوبين الدم.
• وأما نسبة حصول هذا المرض بالنسبة لعدد السكان فيختلف من بلد لآخر، إلا أن معظم المصابين بهذا المرض ممن يسكنون أو ينتمون إلى منطقة البحر الأبيض المتوسط، فمثلا في قبرص نسبة الإصابة بهذا المرض من 3-10% من السكان، وفي إفريقيا 1% وفي شمال القارة تزيد النسبة فيها عن جنوبها.
• وحاملو المرض نسبتهم أكثر من المرضى المصابين بالمرض؛ لأن نمط الوراثة في هذا المرض هو بالصفة المتنحية، أي أنه يلزم أن يكون الوالد والوالدة حاملين للمرض حتى يحصل المرض عند الطفل، وفي حال كون الوالدين حاملين لمورثة المرض فإنه يكون فقط في 25% من الأولاد المصابين، و50% حاملين لمورثة المرض و25% سليمين، وفي حال كون أحد الوالدين حامل لمورثة المرض فإن 50% منهم يكونون حاملين.

ثلاسيميا ألفا

• ألفا ثلاسيميا تحتوي خلايا الدم الحمراء على مركّب يُعرف بالهيموجلوبين، وهو المسؤول عن حمل الأكسجين لإيصاله إلى خلايا الجسم المختلفة، ويتكوّن الهيموجلوبين من جزأين أساسيّين؛ هما الهيم (بالإنجليزية: Heme) أو ما يُعرف بصبغة الحديد، والجلوبين (بالإنجليزية: Globin) الذي يتكون من أربع سلاسل ببتيدية (بالإنجليزية: Polypeptide chain) وهما سلسلتي ألفا (بالإنجليزية: Alpha chains) المتطابقتين وسلسلتي بيتا (بالإنجليزية: Beta chains) المتطابقتين. وبما يتعلق بمرض الثلاسيميا (بالإنجليزية: Thalassemia)؛ فيمكن تعريفها على أنّها مجموعة من اضطرابات الدم الوراثية غير المعدية التي تؤثر في طريقة تصنيع الجسم للهيموجلوبين، ممّا يتسبب بتدمير خلايا الدم الحمراء بمعدل أسرع من الطبيعيّ، مما يؤدي إلى معاناة المصاب من فقر الدم.
• وفي الحقيقة هناك نوعان للثلاسيميا؛ أمّا النوع الأول فهو ألفا ثلاسيميا الذي يحدث بسبب وجود اضطراب أو مشكلة في الجين المسؤول عن تصنيع سلاسل ألفا، وأمّا النوع الثاني فهو بيتا ثلاسيميا والذي يحدث بسبب جود مشكلة في الجين المسؤول عن تصنيع بيتا ثلاسيميا، ومن الجدير بالذكر أنّ الثلاسيميا يمكن أن تنتقل عن طريق الجينات من الآباء إلى الأبناء بالرغم من عدم ظهور الأعراض لدى الوالدين في بعض الأحيان، وذلك لاعتبار الأبوين حاملَين للمرض غير مُصابين في مثل هذه الحالات.

  أعراض ألفا ثلاسيميا:-

• يمكن تقسيم أعراض ألفا ثلاسيميا إلى أعراض خاصة وأخرى عامة كما يأتي: الأعراض الخاصة في الوضع الطبيعيّ يمتلك الإنسان أربعة جينات متعلقة بسلسلة ألفا الخاصة بالهيموغلوبين، وإنّ الإصابة بمرض ألفا ثلاسيميا قد يكون على أحد
• وجوه أربعة يأتي بيانها وبيان الأعراض المرتبطة بكل منها فيما يأتي:
• الحامل الصامت لمرض ألفا ثلاسيميا: (بالإنجليزية: Silent alpha thalassemia carrier) وفي هذه الحالة يكون أحد الجينات الأربعة المسؤولة عن تصنيع سلاسل ألفا مفقود أو فيه مشكلة أو خلل ما، وأمّا الثلاثة جينات الأخرى فتكون سليمة، ومثل هذه الحالات لا تظهر فيها على المصاب أيّ أعراض أو علامات.
• ألفا ثلاسيميا الصغرى: (بالإنجليزية: Alpha thalassemia minor) ويُعاني المصاب في هذه الحالة من وجود خلل في جينين من الجينات الخاصة بسلسلة ألفا، أو غياب جينين، في حين يكون الجينان الآخران موجودين وسليمين، والمصابون بهذه الحالة قد يكون حجم خلايا الدم الحمراء لديهم أصغر بقليل من المعتاد، وقد تظهر عليهم بعض أعراض فقر الدم البسيطة. مرض هيموغلوبين H: (بالإنجليزية: Hemoglobin H disease)، وفي هذه الحالة يُعاني المصاب من غياب أو اضطراب ثلاثة جينات من تلك الخاصة بسلسلة ألفا، ويُعاني المصابون بهذه الحالة من أعراض فقر الدم المتوسطة أو ربما الشديدة.
• ألفا ثلاسيميا الكبرى: (بالإنجليزية: Alpha thalassemia major)، في هذا النوع من مرض ألفا ثلاسيميا تكون الأربع جينات الخاصة بسلسة ألفا غائبة أو فيها اضطراب معين، وفي مثل هذه الحالات غالبًا إمّا أن يموت المصاب وهو في بطن أمّه أو يموت بعد ولادته بفترة قصيرة جدًا، ولكن يجدر التنبيه إلى أنّه في حال اكتشاف هذه الحالة قبل ولادة الجنين؛ فإنّه من الممكن إعطاء العلاج المناسب فيعيش المولود.

هل مرض الثلاسيميا خطير

• “الثلاسيميا”.. مرض خطير لا يعرفه الكثير من الناس.. يصيب الأطفال بصورة أساسية..
• استشاري أمراض دم: زواج الأقارب أبرز الأسباب.. لجنة الدفاع عن الصحة: المصاب يحتاج لنقل دم بصورة دورية .
• “الثلاسيميا” ذاك المرض الوراثي الخطير الذي ظل يشكل تهديدا بالنسبة للكثير من الأطفال على مستوى العالم وخاصة مصر على مدار الأعوام الماضية بعدما وصلت نسب الإصابة به إلى ما بين9:5% داخل مصر وفق أحد آخر الإحصائيات من الجمعية المصرية لأنيميا البحر المتوسط خلال العام الماضي فقط، وهي من أعلى نسب الإصابة بالمرض على مستوى العالم بحسب ما جاء ذكره في المؤتمر الدولي العشرين للجمعية المصرية لأنيميا البحر المتوسط الثلاسيميا في القاهرة وهو الأمر الذي يثير تساؤلات حول المرض وحول كيفية مواجهته وما إذا كان هناك وسيلة لمنع الإصابة به.
• قال الدكتور محمد عبد الله، استشاري أمراض الدم، إن الأطفال يصابون بالثلاسيميا أو ما تسمى بأنيميا البحر المتوسط، خلال مراحل عمرهم المبكرة والتي تكون بداية من السنة الأولى من العمر بسبب تلقيهم الجينات المصابة بالوراثة من الأب والآخر من الأم ما يعني أن المرض ينتقل من أحد الأبوين.
• وأضاف أنه ينقسم الإصابة بالمرض إلى ثلاثة أنواع من وهي ثلاسيميا بسيطة ويكون المرض هنا في الجينات، ولم تظهر أعراضها على أحد بعد والنوع الثاني وهو الثلاسيميا المتوسطة وتسمى بالثلاسيميا بيتا وفيها يكون أحد الآباء مصاب بها ويكون حاملًا للهيموجلوبين، أما النوع الثالث والأخطر فهو الثلاسيميا العظمى وتكون الجينات المسؤولة عن إنتاج ثلاسيميا الألفا مصابة كلها من الجانبين.
• وأوضح أنه في أول نوع من الثلاسيميا فيستطيع المصاب معه وهذه الحالة قد تظهر أعراض المرض بشكل بسيط إلا أنه يكون قادرا على نقل المرض لأحد أبنائه فيما بعد، موضحا أن المريض يحتاج إلى نقل الدم بصورة دورية لتعويض نقص الدم والحفاظ على مستوى الهيموجلوبين بالدم.
• وأضاف أن الأعراض الخاصة بالمرض تتمثل في شحوب البشرة وتأخر النمو وضعف الشهية وتكرار الإصابة بالالتهابات، مؤكدا أن الوقاية تتمثل في ضرورة الاستشارة الطبية قبل الزواج للتأكد من أن أيا من الزوجين ليسا مصابا بالمرض، وعوضا عن هذا فلابد من تقليل ظاهرة زواج الأقارب لأن مرض الثلاسيميا كسائر الأمراض الوراثية يزداد في تلك الحالة كما أنه يجعل هناك زيادة في احتمالات نقل الصفات الوراثية غير الحميدة إلى الأبناء، لافتا إلى أن ذلك لا ينفي ضرورة فحص المقبلين على الزواج لإجراء الفحص الطبي الشامل حتى لا يؤثر ذلك على حياة الأطفال ويجعلهم عرضة للإصابة بالأمراض الوراثية، مؤكدا أن السبب الآخر للإصابة بالمرض يتعلق بإمكانية وجود خلل في الجينات.
  

  علاج الثلاسيميا الصغرى بالاعشاب

   

• في معظم الحالات، لا يمكن الوقاية من الإصابة بالثلاسيميا، فإذا كنت تعاني من الثلاسيمية، أو تحمل الجين، فتحدث مع استشاري الأمراض الوراثية لإرشادك وتوجيهك قبل إنجاب طفل، إذا كنتِ امرأة، أو ستصبح والدًا لطفل.
  وسيعتمد علاج الثلاسيميا على النوع الذي تعاني منه ومدى شدته.
•  نمط الحياة والعلاجات المنزلية
  إذا كنت تعاني من الثلاسيمية، فاحرص على ما يلي:
•  تجنب زيادة الحديد في الجسم.. لا تتناول أي فيتامينات أو مكملات أخرى تحتوي على الحديد إلا إذا أوصى الطبيب بذلك.

   

•  اتبع نظامًا غذائيًا صحيًا.. يساعدك اتباع نظام غذائي متوازن يحتوي على الكثير من الأطعمة المغذية في جعلك تشعر بتحسن ويعزز مستوى الطاقة في جسمك.

   

• وقد يوصي الطبيب أيضًا بتناول مكمل حمض الفوليك لمساعدة جسمك على إنتاج خلايا دم حمراء جديدة. كذلك، للحفاظ على سلامة عظامك، احرص على تناول أطعمة تحتوي على كميات مناسبة من الكالسيوم وفيتامين د. واسأل طبيبك عن الكميات المناسبة لك وما إذا كنت بحاجة إلى تناول مكمل.

   

•  تجنب أشكال العدوى.. يمكنك حماية نفسك من الإصابة بالعدوى عن طريق غسيل الأيدي المتكرر وتجنب مخالطة المرضى. وهذا مهم للغاية إذا كنت ستخضع لجراحة استئصال الطحال.

   

• وتحتاج أيضًا إلى تلقي لقاح الإنفلونزا السنوي، بالإضافة إلى تطعيمات التهاب السحايا والمكورات الرئوية والالتهاب الكبدي الوبائي ب للوقاية من العدوى. وإذا أُصبت بحمى أو أي من علامات وأعراض الإصابة بعدوى، فراجع الطبيب لوصف علاج لحالتك.

   

• علاج الثلاسيميا الخفيفة:-
• غالبًا ما تكون العلامات والأعراض خفيفة في حالة الإصابة بالثلاسيمية الصغرى، وهنا تحتاج إلى تلقي بعض العلاج أو لا تحتاج إليه. وفي بعض الأحيان، ربما تحتاج إلى نقل الدم، وخصوصاً بعد الجراحة أو بعد الإنجاب، إذا كنتِ امرأة، أو للمساعدة في التعامل مع مضاعفات الثلاسيميا.

   

• ويحتاج بعض المصابين بالثلاسيميا بيتا المتوسطة إلى تلقي علاج للتحميل المفرط بالحديد. وبالرغم من أن غالبية الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة المرضية لا يحتاجون إلى عمليات نقل الدم التي تتسبب في العادة في التحميل المفرط بالحديد، إلا أنهم ربما يعانون من زيادة امتصاص الجسم للحديد أثناء عملية الهضم؛ مما يؤدي إلى زيادة نسبة الحديد في الجسم. وهناك دواء يؤخذ عن طريق الفم يسمى ديفيراسيروكس (إكسجيد) يساعد في تخليص الجسم من الحديد الزائد.

   

• علاج الثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة

  قد تتضمن طرق علاج الثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة ما يلي:

•  نقل الدم المتكرر
  تستلزم الأشكال الأكثر شدة من الثلاسيميا في الغالب نقل الدم المتكرر، وقد يصل أحيانًا إلى كل بضعة أسابيع. ومع الوقت، تتسبب عمليات نقل الدم في تراكم الحديد في دمك، وهو ما يمكن أن يؤدي إلى تلف القلب والكبد وأعضاء أخرى، ولمساعدة جسمك في التخلص من الحديد الزائد، ربما تحتاج إلى تناول أدوية تخلص جسمك منه.